Bakalářská práce s názvem analýza genetických příčin mentálních retardací metodou
FISH se zabývá různými druhy mentálních retardací. V první části práce pojednává o
mentálních retardacích jako o celku. Zaměřuje se zde na rozdělení mentálních retardací a
příčinami vzniku. Další část se již zaměřuje na konkrétní druhy mentálních retardací.
Jedná se především o mentální retardace, které jsou způsobené mikrodelecemi na lidském
chromozomu 22. Jako příklady jsou okrajově uvedeny Wiliamsův-Beurenův syndrom či
Angelmanův syndrom. Dále je zmíněn jeden syndrom, který není mikrodeleční, ale
naopak u něj dochází ke zmnožení části chromozomu. Jedná se o syndrom kočičího oka.
V teoretické části je pozornost zaměřena především na syndrom delece 22q11.2 neboli
DiGeorgův syndrom a na Phelan-McDermidův syndrom neboli syndrom delece 22q13.3.
Na těchto dvou syndromech je postavena dále i praktická část. V poslední části rešerše
této bakalářské práce je pozornost ubíraná k metodě, jakou se mentální retardace mohou
vyšetřovat. Jedná se tedy o metodu FISH neboli fluorescenční in situ hybridizaci.
Praktická část bakalářské práce, jak už bylo výše zmíněno, se zaměřuje na detekci
syndromu delece 22q11.2 a syndromu delece 22q13.3. Detekce těchto dvou syndromů
byla prováděna z dvaceti vzorků. Materiál na tyto vzorky poskytlo dvacet anonymních
probandů, kteří trpí nějakým mentálním postižením. Přesná diagnóza nám ale není známa.
Vzorky byly analyzovány metodou FISH a následně pozorovány pod fluorescenčním
mikroskopem.
Nejběžnější mikrodeleční syndrom delece 22q11.2 byl prokázán u jednoho probanda.
Naopak velmi vzácný mikrodeleční syndrom 22q13.3 nebyl prokázán ani u jednoho
probanda.
Anotace v angličtině
The bachelor thesis entitled Analysis of genetic causes of mental retardation by FISH
method deals with different types of mental retardation. The first part of the thesis deals
with mental retardations as a whole. It focuses on the classification of mental
retardations and the causes of mental retardation. The next part focuses on specific
types of mental retardation. These are mainly mental retardations that are caused by
microdeletions on human chromosome 22. Examples of these are, for example,
Wiliams-Beuren syndrome or Angelman syndrome. In addition, one syndrome is
mentioned which is not a microdeletion, but instead involves the multiplication of part
of a chromosome. This is the cat's eye syndrome. In the theoretical part, the focus is
mainly on the 22q11.2 deletion syndrome or DiGeorge syndrome and the PhelanMcDermid syndrome or 22q13.3 deletion syndrome. In the last part of the research of
this bachelor thesis, attention is drawn to the method by which mental retardation can be
investigated. This is the method of FISH or fluorescence in situ hybridisation.
The practical part of the bachelor thesis, as mentioned above, focuses on the detection
of the 22q11.2 deletion syndrome and the 22q13.3 deletion syndrome. The material for
these samples was provided by twenty anonymous probands suffering from some
intellectual disability. However, the exact diagnosis is not known to us. The samples
were analysed by FISH and then observed under a fluorescence microscope.
The most common microdeletion syndrome, deletion 22q11.2, was found in one
proband. In contrast, the very rare microdeletion syndrome 22q13.3 was not detected in
any proband.
Bakalářská práce s názvem analýza genetických příčin mentálních retardací metodou
FISH se zabývá různými druhy mentálních retardací. V první části práce pojednává o
mentálních retardacích jako o celku. Zaměřuje se zde na rozdělení mentálních retardací a
příčinami vzniku. Další část se již zaměřuje na konkrétní druhy mentálních retardací.
Jedná se především o mentální retardace, které jsou způsobené mikrodelecemi na lidském
chromozomu 22. Jako příklady jsou okrajově uvedeny Wiliamsův-Beurenův syndrom či
Angelmanův syndrom. Dále je zmíněn jeden syndrom, který není mikrodeleční, ale
naopak u něj dochází ke zmnožení části chromozomu. Jedná se o syndrom kočičího oka.
V teoretické části je pozornost zaměřena především na syndrom delece 22q11.2 neboli
DiGeorgův syndrom a na Phelan-McDermidův syndrom neboli syndrom delece 22q13.3.
Na těchto dvou syndromech je postavena dále i praktická část. V poslední části rešerše
této bakalářské práce je pozornost ubíraná k metodě, jakou se mentální retardace mohou
vyšetřovat. Jedná se tedy o metodu FISH neboli fluorescenční in situ hybridizaci.
Praktická část bakalářské práce, jak už bylo výše zmíněno, se zaměřuje na detekci
syndromu delece 22q11.2 a syndromu delece 22q13.3. Detekce těchto dvou syndromů
byla prováděna z dvaceti vzorků. Materiál na tyto vzorky poskytlo dvacet anonymních
probandů, kteří trpí nějakým mentálním postižením. Přesná diagnóza nám ale není známa.
Vzorky byly analyzovány metodou FISH a následně pozorovány pod fluorescenčním
mikroskopem.
Nejběžnější mikrodeleční syndrom delece 22q11.2 byl prokázán u jednoho probanda.
Naopak velmi vzácný mikrodeleční syndrom 22q13.3 nebyl prokázán ani u jednoho
probanda.
Anotace v angličtině
The bachelor thesis entitled Analysis of genetic causes of mental retardation by FISH
method deals with different types of mental retardation. The first part of the thesis deals
with mental retardations as a whole. It focuses on the classification of mental
retardations and the causes of mental retardation. The next part focuses on specific
types of mental retardation. These are mainly mental retardations that are caused by
microdeletions on human chromosome 22. Examples of these are, for example,
Wiliams-Beuren syndrome or Angelman syndrome. In addition, one syndrome is
mentioned which is not a microdeletion, but instead involves the multiplication of part
of a chromosome. This is the cat's eye syndrome. In the theoretical part, the focus is
mainly on the 22q11.2 deletion syndrome or DiGeorge syndrome and the PhelanMcDermid syndrome or 22q13.3 deletion syndrome. In the last part of the research of
this bachelor thesis, attention is drawn to the method by which mental retardation can be
investigated. This is the method of FISH or fluorescence in situ hybridisation.
The practical part of the bachelor thesis, as mentioned above, focuses on the detection
of the 22q11.2 deletion syndrome and the 22q13.3 deletion syndrome. The material for
these samples was provided by twenty anonymous probands suffering from some
intellectual disability. However, the exact diagnosis is not known to us. The samples
were analysed by FISH and then observed under a fluorescence microscope.
The most common microdeletion syndrome, deletion 22q11.2, was found in one
proband. In contrast, the very rare microdeletion syndrome 22q13.3 was not detected in
any proband.
Současný stav dané problematiky: Mentální retardace je stav zastaveného nebo neúplného duševního vývoje. Tento stav může být doprovázen další duševní či tělesnou poruchou. Mezi hlavní diagnostické aspekty patří například výše IQ, podle toho pak hovoříme o lehké, středně těžké, těžké a hluboké mentální retardaci. Mezi časté příčiny mentálních retardací patří změny v genetice.
Cíl práce: Zavedení a optimalizace metody FISH v laboratoři ZSF a vyšetření vzorků od pacientů s mentální retardací, vyhodnocení získaných výsledků.
Výzkumné otázky: Jaké spektrum genetických abnormalit se nachází u vybraného vzorku pacientů s mentální retardací?
Popis metodiky: Vzorky budou odebrány pomocí bukálních stěrů, souborem budou děti školního a předškolního věku s různou mírou mentální retardace (15-20 osob), následně budou zhotoveny mikroskopické preparáty. V dalším kroku bude provedena fluorescenční in situ hybridizace s využitím komerčně dodávaných sond. Dále budou preparáty barveny a bude provedeno vyhodnocení fluorescenčních signálů ve fluorescenčním mikroskopu.
Předpokládané využití práce v praxi: Výsledky práce by mohly přispět k objasnění příčin mentálních retardací u vyšetřovaných osob.
Zásady pro vypracování
Zásady pro vypracování:
Současný stav dané problematiky: Mentální retardace je stav zastaveného nebo neúplného duševního vývoje. Tento stav může být doprovázen další duševní či tělesnou poruchou. Mezi hlavní diagnostické aspekty patří například výše IQ, podle toho pak hovoříme o lehké, středně těžké, těžké a hluboké mentální retardaci. Mezi časté příčiny mentálních retardací patří změny v genetice.
Cíl práce: Zavedení a optimalizace metody FISH v laboratoři ZSF a vyšetření vzorků od pacientů s mentální retardací, vyhodnocení získaných výsledků.
Výzkumné otázky: Jaké spektrum genetických abnormalit se nachází u vybraného vzorku pacientů s mentální retardací?
Popis metodiky: Vzorky budou odebrány pomocí bukálních stěrů, souborem budou děti školního a předškolního věku s různou mírou mentální retardace (15-20 osob), následně budou zhotoveny mikroskopické preparáty. V dalším kroku bude provedena fluorescenční in situ hybridizace s využitím komerčně dodávaných sond. Dále budou preparáty barveny a bude provedeno vyhodnocení fluorescenčních signálů ve fluorescenčním mikroskopu.
Předpokládané využití práce v praxi: Výsledky práce by mohly přispět k objasnění příčin mentálních retardací u vyšetřovaných osob.
Seznam doporučené literatury
Seznam doporučené literatury:
KOČÁREK, E., et al., 2010. Klinické cytogenetika I.:úvod do klinické cytogenetiky : vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 2., upr. vyd. Praha: Karolinum. ISBN 978-80-246-1880-7.
SOUKUP, A., 2004. Fluorescenční mikroskopie. [online] Dostupné z: http://kfrserver.natur.cuni.cz/studium/prednasky/mikro/mscope/fluor/fluor.htm
MICHALOVÁ, K., 1999. Úvod do lidské cytogenetiky. Brno: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví. ISBN 80-7013-281-7.
SNUSTAD, D. P., SIMMONS, M. J., 2017. Genetika. 2., upr. vyd. Masarykova univerzita. ISBN 978-80-210-8613-5.
RELICHOVÁ, J., 2009. Genetika populací. Brno: Masarykova univerzita. ISBN 978-80-210-4795-2.
Seznam doporučené literatury
Seznam doporučené literatury:
KOČÁREK, E., et al., 2010. Klinické cytogenetika I.:úvod do klinické cytogenetiky : vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 2., upr. vyd. Praha: Karolinum. ISBN 978-80-246-1880-7.
SOUKUP, A., 2004. Fluorescenční mikroskopie. [online] Dostupné z: http://kfrserver.natur.cuni.cz/studium/prednasky/mikro/mscope/fluor/fluor.htm
MICHALOVÁ, K., 1999. Úvod do lidské cytogenetiky. Brno: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví. ISBN 80-7013-281-7.
SNUSTAD, D. P., SIMMONS, M. J., 2017. Genetika. 2., upr. vyd. Masarykova univerzita. ISBN 978-80-210-8613-5.
RELICHOVÁ, J., 2009. Genetika populací. Brno: Masarykova univerzita. ISBN 978-80-210-4795-2.