Téma diplomové práce je specifika ošetřovatelské péče o dítě s fenylketonurií. Práce je rozdělena na teoretickou a praktickou část. Teoretická část práce se zaměřila na vysvětlení základních pojmů týkající se fenylketonurie. Uvádím zde např. podstatu, příznaky, screening, diagnostiku, léčbu a dědičnost fenylketonurie. V praktické části práce byly stanoveny čtyři cíle. Prvním bylo zjistit, jaké vědomosti mají sestry o fenylketonurii a specifikách ošetřovatelské péče u dětí s tímto onemocněním. Druhým cílem výzkumného šetření bylo zjistit, jaká je kvalita života dítěte s fenylketonurií. Třetí cíl měl zjistit, jak mají děti s fenylketonurií zabezpečené dodržování stravovacího a léčebného režimu. Čtvrtý cíl měl zjistit výskyt fenylketonurie v ČR. K dosažení těchto cílů bylo zvoleno kvalitativní výzkumné šetření metodou polostrukturovaných rozhovorů s dětmi a jejich rodiči, přičemž rozhovory byly analyzovány. Výzkumný soubor tvořil lékař, sestry, matky dětí s fenylketonurií a samotné děti s fenylketonurií. Bylo potvrzeno, že nejdůležitější je správné dodržování kvalitní diety.
Anotace v angličtině
Thesis Theme is the specifics of nursing care for a child with phenylketonuria. The work is divided into theoretical and practical parts. The theoretical part of the work has focused on explaining the basic concepts related to phenylketonuria. We present here such as the nature, symptoms, screening, diagnosis, treatment and inheritance of phenylketonuria. In the practical part four objectives were set. The first was to determine what knowledge nurses have about the specifics of phenylketonuria and nursing care for children with this disease. The second objective of the research was to ascertain the quality of life of a child with phenylketonuria. The third goal was to figure out how to have children with phenylketonuria secure compliance with diet and treatment regimen. The fourth objective was to determine the incidence of phenylketonuria in the country. To achieve these objectives has been selected qualitative research using semi-structured interviews with children and their parents, the interviews were analyzed. The research sample comprised doctors, nurses, mothers of children with phenylketonuria and unaccompanied children with phenylketonuria. It was confirmed that the most important quality is good compliance with the diet.
Téma diplomové práce je specifika ošetřovatelské péče o dítě s fenylketonurií. Práce je rozdělena na teoretickou a praktickou část. Teoretická část práce se zaměřila na vysvětlení základních pojmů týkající se fenylketonurie. Uvádím zde např. podstatu, příznaky, screening, diagnostiku, léčbu a dědičnost fenylketonurie. V praktické části práce byly stanoveny čtyři cíle. Prvním bylo zjistit, jaké vědomosti mají sestry o fenylketonurii a specifikách ošetřovatelské péče u dětí s tímto onemocněním. Druhým cílem výzkumného šetření bylo zjistit, jaká je kvalita života dítěte s fenylketonurií. Třetí cíl měl zjistit, jak mají děti s fenylketonurií zabezpečené dodržování stravovacího a léčebného režimu. Čtvrtý cíl měl zjistit výskyt fenylketonurie v ČR. K dosažení těchto cílů bylo zvoleno kvalitativní výzkumné šetření metodou polostrukturovaných rozhovorů s dětmi a jejich rodiči, přičemž rozhovory byly analyzovány. Výzkumný soubor tvořil lékař, sestry, matky dětí s fenylketonurií a samotné děti s fenylketonurií. Bylo potvrzeno, že nejdůležitější je správné dodržování kvalitní diety.
Anotace v angličtině
Thesis Theme is the specifics of nursing care for a child with phenylketonuria. The work is divided into theoretical and practical parts. The theoretical part of the work has focused on explaining the basic concepts related to phenylketonuria. We present here such as the nature, symptoms, screening, diagnosis, treatment and inheritance of phenylketonuria. In the practical part four objectives were set. The first was to determine what knowledge nurses have about the specifics of phenylketonuria and nursing care for children with this disease. The second objective of the research was to ascertain the quality of life of a child with phenylketonuria. The third goal was to figure out how to have children with phenylketonuria secure compliance with diet and treatment regimen. The fourth objective was to determine the incidence of phenylketonuria in the country. To achieve these objectives has been selected qualitative research using semi-structured interviews with children and their parents, the interviews were analyzed. The research sample comprised doctors, nurses, mothers of children with phenylketonuria and unaccompanied children with phenylketonuria. It was confirmed that the most important quality is good compliance with the diet.
Současný stav poznání:
Fenylketonurie je vrozená metabolická porucha, která se v České republice vyskytuje 1 : 8 000 - 10 000. Ročně je tedy diagnostikováno okolo 10 případů. Při onemocnění dochází k narušení štěpení bílkovin, vznikají zplodiny, které se hromadí v organismu a způsobují následně poruchu centrálního nervového systému a celkové narušení vývoje dítěte. Jedinou možnou prevencí je screening, který se v České republice provádí od roku 1969. Na screeningové vyšetření fenylketonurie se u novorozence odebírá kapilární krev z patičky 4.- 5. den po narození. Léčba spočívá v trvalém podávání diety s nízkým obsahem fenylalaninu. Onemocnění významně ovlivňuje nejen kvalitu života dítěte, ale i celé rodiny. Současná moderní léčba a kvalitní ošetřovatelská péče umožňuje všem pacientům žít plnohodnotným životem. Jestli je léčba ze strany pacientů plně akceptována, umožňuje jim dosáhnout vzdělaní na nejvyšší úrovni jako i uplatnění v životě.
Cíle práce:
1. Zjistit, jaké vědomosti mají sestry o fenylketonurii a o specifikách ošetřovatelské péče o děti s tímto onemocněním
2. Zjistit, jaká je kvalita života dítěte s fenylketonurií
3. Zjistit, jak mají děti s fenylketonurii zabezpečené dodržování stravovacího a léčebného režimu
4. Zjistit výskyt fenylketonurie v ČR
Výzkumné otázky:
1. Co všechno musí sestra umět a zohlednit při ošetřování dítěte s fenylketonurií?
2. Jak rodiče přijali onemocnění fenylketonurie?
3. Co museli rodiče změnit v životě s dítětem nemocného fenylketonurií?
4. Jaká je kvalita života dítěte s fenylketonurií a jeho rodiny?
5. Jaká je péče o rodinu dítěte s fenylketonurii a zabezpečení ze strany společnosti?
Metodika výzkumu:
1. Obsahová analýza
2. Rozhovor s dětmi s fenylketonurií a jejich rodiči
3. Strukturovaný rozhovor se sestrami a lékařem
Výběrový soubor:
Děti s onemocněním fenylketonurií, rodiče dětí, sestry a lékař
Využití pro praxi:
Vytvoření souhrnných informací o onemocnění fenylketonurie na základě rozhovorů s rodiči, zdravotnickým a ošetřujícím personálem pro studenty ošetřovatelství.
Zásady pro vypracování
Současný stav poznání:
Fenylketonurie je vrozená metabolická porucha, která se v České republice vyskytuje 1 : 8 000 - 10 000. Ročně je tedy diagnostikováno okolo 10 případů. Při onemocnění dochází k narušení štěpení bílkovin, vznikají zplodiny, které se hromadí v organismu a způsobují následně poruchu centrálního nervového systému a celkové narušení vývoje dítěte. Jedinou možnou prevencí je screening, který se v České republice provádí od roku 1969. Na screeningové vyšetření fenylketonurie se u novorozence odebírá kapilární krev z patičky 4.- 5. den po narození. Léčba spočívá v trvalém podávání diety s nízkým obsahem fenylalaninu. Onemocnění významně ovlivňuje nejen kvalitu života dítěte, ale i celé rodiny. Současná moderní léčba a kvalitní ošetřovatelská péče umožňuje všem pacientům žít plnohodnotným životem. Jestli je léčba ze strany pacientů plně akceptována, umožňuje jim dosáhnout vzdělaní na nejvyšší úrovni jako i uplatnění v životě.
Cíle práce:
1. Zjistit, jaké vědomosti mají sestry o fenylketonurii a o specifikách ošetřovatelské péče o děti s tímto onemocněním
2. Zjistit, jaká je kvalita života dítěte s fenylketonurií
3. Zjistit, jak mají děti s fenylketonurii zabezpečené dodržování stravovacího a léčebného režimu
4. Zjistit výskyt fenylketonurie v ČR
Výzkumné otázky:
1. Co všechno musí sestra umět a zohlednit při ošetřování dítěte s fenylketonurií?
2. Jak rodiče přijali onemocnění fenylketonurie?
3. Co museli rodiče změnit v životě s dítětem nemocného fenylketonurií?
4. Jaká je kvalita života dítěte s fenylketonurií a jeho rodiny?
5. Jaká je péče o rodinu dítěte s fenylketonurii a zabezpečení ze strany společnosti?
Metodika výzkumu:
1. Obsahová analýza
2. Rozhovor s dětmi s fenylketonurií a jejich rodiči
3. Strukturovaný rozhovor se sestrami a lékařem
Výběrový soubor:
Děti s onemocněním fenylketonurií, rodiče dětí, sestry a lékař
Využití pro praxi:
Vytvoření souhrnných informací o onemocnění fenylketonurie na základě rozhovorů s rodiči, zdravotnickým a ošetřujícím personálem pro studenty ošetřovatelství.
Seznam doporučené literatury
1. BLAU, N. et al. Diagnosis, classification, and genetics of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. Molecular Genetics and Metabolism. 2011, vol. 104, p. 2-9. ISSN 1096-7192.
2. BOLEDOVIČOVÁ, M. et al. Pediatrické ošetrovatel?stvo. 3. preprac. vyd. Martin: Osveta, 2010. ISBN 978-80-8063-331-8.
3. HOFFMANN, G. F. et al. Dědičné metabolické poruchy. Praha: Grada Publishing, 2006. ISBN 80-247-0831-0.
4. KOMÁRKOVÁ, J., HEJCMANOVÁ , L. Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky. II. Praha: Nadační fond docentky Blehové pro nemocné fenylketonurií, 2004. ISBN 80-239-2877-5.
5. LEIFER, G. Úvod do porodnického a pediatrického ošetřovatelství. Praha: Grada, 2004. ISBN 80-247-0668-7.
6. MANIKOVÁ, M. PKU - ja to zvládnem. Praha: Nutricia, 2011. ISBN 978-80-254-9656-5.
7. PROCHÁZKOVÁ, D. et al. Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí: váš osobní průvodce těhotenstvím s PKU. 1. vyd. Praha: Nutricia, 2011. ISBN 978-80-254-9655-8.
Seznam doporučené literatury
1. BLAU, N. et al. Diagnosis, classification, and genetics of phenylketonuria and tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. Molecular Genetics and Metabolism. 2011, vol. 104, p. 2-9. ISSN 1096-7192.
2. BOLEDOVIČOVÁ, M. et al. Pediatrické ošetrovatel?stvo. 3. preprac. vyd. Martin: Osveta, 2010. ISBN 978-80-8063-331-8.
3. HOFFMANN, G. F. et al. Dědičné metabolické poruchy. Praha: Grada Publishing, 2006. ISBN 80-247-0831-0.
4. KOMÁRKOVÁ, J., HEJCMANOVÁ , L. Vaříme zdravě a chutně pro fenylketonuriky. II. Praha: Nadační fond docentky Blehové pro nemocné fenylketonurií, 2004. ISBN 80-239-2877-5.
5. LEIFER, G. Úvod do porodnického a pediatrického ošetřovatelství. Praha: Grada, 2004. ISBN 80-247-0668-7.
6. MANIKOVÁ, M. PKU - ja to zvládnem. Praha: Nutricia, 2011. ISBN 978-80-254-9656-5.
7. PROCHÁZKOVÁ, D. et al. Rady pro pacientky s PKU a blízké okolí: váš osobní průvodce těhotenstvím s PKU. 1. vyd. Praha: Nutricia, 2011. ISBN 978-80-254-9655-8.