Angelmanův syndrom (Angelman syndrome, Happy puppet syndrome, Syndrom šťastného dítěte) je vzácně geneticky podmíněné onemocnění. Jedná se o mikrodeleční syndrom, způsobený nejčastěji delecí v úseku 15q11-q13 na maternálním chromozomu, nebo uniparentální dizomií otcovského 15. chromozomu, případně jinou mutací (např. mutací genu UBE3A). Angelmanův syndrom byl poprvé popsán v roce 1965 anglickým pediatrem Harrym Angelmanem. Odhaduje se, že se toto onemocnění vyskytuje u 1 z 10 000 až 30 000 jedinců. Syndrom je charakterizován těžkou mentální retardací, málo rozvinutou řečí nebo nemluvností (uplatňuje se spíše neverbální projev), motorickými problémy (strnulá chůze, trhavé pohyby připomínající loutku), veselou náladou a bezdůvodnými záchvaty smíchu. Přibližně v 80 % případů se vyskytují epileptické záchvaty, poruchy pozornosti, abnormální EEG, hypotonie nebo mikrocefalie.
Anotace v angličtině
Angelman syndrome (Happy puppet syndrome) is a rare genetic disease. It is a microdeletion syndrome, mostly caused by maternal deletion of chromosome 15q11-q13, or by paternal uniparental disomy of chromosome 15, or by other mutation (for example mutations in UBE3A gene). Angelman syndrome was first described in 1965 by Harry Angelman, an English pediatrician. It is estimated that this disease occurs in 1 in 10 000 to 1 in 30 000 individuals. The syndrome is characterised by severe mental retardation, underdeveloped speech or absent (rather nonverbal expression is used), motor skills problems (stiff walk, jerky movements, reminiscent of puppet), happy mood and unreasonable fits of laughter. There are epileptic seizures, attention deficit disorder, abnormal EEG, hypotonia or microcephaly in approximately 80 % of cases.
Angelman syndrome, deletion of maternal chromosome, uniparental disomy, mutations in UBE3A gene, mental retardation
Rozsah průvodní práce
53 s.
Jazyk
CZ
Anotace
Angelmanův syndrom (Angelman syndrome, Happy puppet syndrome, Syndrom šťastného dítěte) je vzácně geneticky podmíněné onemocnění. Jedná se o mikrodeleční syndrom, způsobený nejčastěji delecí v úseku 15q11-q13 na maternálním chromozomu, nebo uniparentální dizomií otcovského 15. chromozomu, případně jinou mutací (např. mutací genu UBE3A). Angelmanův syndrom byl poprvé popsán v roce 1965 anglickým pediatrem Harrym Angelmanem. Odhaduje se, že se toto onemocnění vyskytuje u 1 z 10 000 až 30 000 jedinců. Syndrom je charakterizován těžkou mentální retardací, málo rozvinutou řečí nebo nemluvností (uplatňuje se spíše neverbální projev), motorickými problémy (strnulá chůze, trhavé pohyby připomínající loutku), veselou náladou a bezdůvodnými záchvaty smíchu. Přibližně v 80 % případů se vyskytují epileptické záchvaty, poruchy pozornosti, abnormální EEG, hypotonie nebo mikrocefalie.
Anotace v angličtině
Angelman syndrome (Happy puppet syndrome) is a rare genetic disease. It is a microdeletion syndrome, mostly caused by maternal deletion of chromosome 15q11-q13, or by paternal uniparental disomy of chromosome 15, or by other mutation (for example mutations in UBE3A gene). Angelman syndrome was first described in 1965 by Harry Angelman, an English pediatrician. It is estimated that this disease occurs in 1 in 10 000 to 1 in 30 000 individuals. The syndrome is characterised by severe mental retardation, underdeveloped speech or absent (rather nonverbal expression is used), motor skills problems (stiff walk, jerky movements, reminiscent of puppet), happy mood and unreasonable fits of laughter. There are epileptic seizures, attention deficit disorder, abnormal EEG, hypotonia or microcephaly in approximately 80 % of cases.
Angelman syndrome, deletion of maternal chromosome, uniparental disomy, mutations in UBE3A gene, mental retardation
Zásady pro vypracování
Angelmanův syndrom neboli tzv. Syndrom šťastného dítěte (Angelman syndrome, Happy puppet syndrome) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění popsané již v roce 1965 anglickým lékařem Harrym Angelmanem. Jde nejčastěji o mikrodeleční syndrom, způsobený delecí v úseku 15q11-13 na maternálním chromozomu. Onemocnění je charakterizováno zejména málo rozvinutou řečí, těžkou mentální retardací, motorickými problémy a bezdůvodnými záchvaty smíchu. Cílem bakalářské práce je zpracovat literární přehled zabývající se problematikou Angelmanova syndromu podmíněného mutačními změnami v genomu.
Bakalářská práce bude zpracována formou rešerše a bude reflektovat poznatky jak tuzemských, tak i zahraničních autorů. V literární rešerši pojednejte o všech dosud známých mutacích podmiňujících vznik tohoto onemocnění, o klinické manifestaci choroby a o možnostech její diagnostiky pomocí molekulárně biologických metod. Při zpracování práce dbejte na etická pravidla.
Zásady pro vypracování
Angelmanův syndrom neboli tzv. Syndrom šťastného dítěte (Angelman syndrome, Happy puppet syndrome) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění popsané již v roce 1965 anglickým lékařem Harrym Angelmanem. Jde nejčastěji o mikrodeleční syndrom, způsobený delecí v úseku 15q11-13 na maternálním chromozomu. Onemocnění je charakterizováno zejména málo rozvinutou řečí, těžkou mentální retardací, motorickými problémy a bezdůvodnými záchvaty smíchu. Cílem bakalářské práce je zpracovat literární přehled zabývající se problematikou Angelmanova syndromu podmíněného mutačními změnami v genomu.
Bakalářská práce bude zpracována formou rešerše a bude reflektovat poznatky jak tuzemských, tak i zahraničních autorů. V literární rešerši pojednejte o všech dosud známých mutacích podmiňujících vznik tohoto onemocnění, o klinické manifestaci choroby a o možnostech její diagnostiky pomocí molekulárně biologických metod. Při zpracování práce dbejte na etická pravidla.
Seznam doporučené literatury
Clayton-Smith J., Laan L., 2003. Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. J Med Genet., 40 (2): 87-95.
Horváth E., Horváth Z., Isaszegi D., Gergev G., Nagy N., Szabó J., Sztriha L., Széll M., Endreffy E., 2013. Early detection of Angelman syndrome resulting from de novo paternal isodisomic 15q UPD and review of comparable cases. Mol Cytogenet., 6 (1): 35.
Neubert G., von Au K., Drossel K., Tzschach A., Horn D., Nickel R., Kaindl A.M., 2013. Angelman syndrome and severe infections in a patient with de novo 15q11.2-q13.1 deletion and maternally inherited 2q21.3 microdeletion. Gene, 10; 512 (2): 453-5.
Thibert R.L., Larson A.M., Hsieh D.T., Raby A.R., Thiele E.A., 2013. Neurologic manifestations of Angelman syndrome. Pediatr Neurol., 48 (4) :271-9.
Seznam doporučené literatury
Clayton-Smith J., Laan L., 2003. Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. J Med Genet., 40 (2): 87-95.
Horváth E., Horváth Z., Isaszegi D., Gergev G., Nagy N., Szabó J., Sztriha L., Széll M., Endreffy E., 2013. Early detection of Angelman syndrome resulting from de novo paternal isodisomic 15q UPD and review of comparable cases. Mol Cytogenet., 6 (1): 35.
Neubert G., von Au K., Drossel K., Tzschach A., Horn D., Nickel R., Kaindl A.M., 2013. Angelman syndrome and severe infections in a patient with de novo 15q11.2-q13.1 deletion and maternally inherited 2q21.3 microdeletion. Gene, 10; 512 (2): 453-5.
Thibert R.L., Larson A.M., Hsieh D.T., Raby A.R., Thiele E.A., 2013. Neurologic manifestations of Angelman syndrome. Pediatr Neurol., 48 (4) :271-9.