Laktózová intolerance je nejběžnější potravinovou intolerancí, vyskytující se celosvětově. Jedinci s laktózovou intolerancí nedokáží v tenkém střevě tvořit enzym laktázu, který umožňuje štěpit laktózu obsaženou v mléčných produktech. Nedostatečná tvorba laktázy může být geneticky podmíněná. V Evropské populaci byly nalezeny dva jednonukleotidové polymorfismy odpovědné za přetrvávání laktázové aktivity v dospělosti.
Celiakie patří mezi autoimunitní onemocnění, které postihuje především sliznici tenkého střeva. Onemocnění je charakterizováno nesnášenlivostí gliadinu, který je součástí lepku. Intolerance vede k chronickému zánětu na sliznici tenkého střeva a tím dochází k chronickému průjmu, tukovité stolici, zvracení a únavě. Rozvoj celiakie je podmíněn přítomností genetické predispozice. Genetická predispozice je vázána na alely HLA systému. Konkrétně se jedná o haplotypy HLA-DQ2 a HLA-DQ8.
Anotace v angličtině
Lactose intolerance is the most common food intolerance in the world. Individuals with lactose intolerance are unable to produce the enzyme lactase in the small intestine, which makes it possible to break down the lactose contained in dairy products. Insufficient lactase production may be genetically determined. Two single nucleotide polymorphisms responsible for the persistence of lactase activity in adulthood have been found in the European population.
Celiac disease is one of the autoimmune diseases that mainly affects the mucous membrane of the small intestine. The disease is characterized by intolerance to gliadin, which is part of gluten. Intolerance leads to chronic inflammation of the small intestinal mucosa, leading to chronic diarrhea, fatty stools, vomiting and fatigue. The development of celiac disease is conditioned by the presence of a genetic predisposition. Genetic predisposition is linked to HLA system alleles. Specifically, these are the HLA-DQ2 and HLA-DQ8 haplotypes.
lactose, lactase; polymorphism C / T 13910 and G / A 22018, celiac disease, HLA typing, PCR; Real-time PCR
Rozsah průvodní práce
53 s (78 295 znaků)
Jazyk
CZ
Anotace
Laktózová intolerance je nejběžnější potravinovou intolerancí, vyskytující se celosvětově. Jedinci s laktózovou intolerancí nedokáží v tenkém střevě tvořit enzym laktázu, který umožňuje štěpit laktózu obsaženou v mléčných produktech. Nedostatečná tvorba laktázy může být geneticky podmíněná. V Evropské populaci byly nalezeny dva jednonukleotidové polymorfismy odpovědné za přetrvávání laktázové aktivity v dospělosti.
Celiakie patří mezi autoimunitní onemocnění, které postihuje především sliznici tenkého střeva. Onemocnění je charakterizováno nesnášenlivostí gliadinu, který je součástí lepku. Intolerance vede k chronickému zánětu na sliznici tenkého střeva a tím dochází k chronickému průjmu, tukovité stolici, zvracení a únavě. Rozvoj celiakie je podmíněn přítomností genetické predispozice. Genetická predispozice je vázána na alely HLA systému. Konkrétně se jedná o haplotypy HLA-DQ2 a HLA-DQ8.
Anotace v angličtině
Lactose intolerance is the most common food intolerance in the world. Individuals with lactose intolerance are unable to produce the enzyme lactase in the small intestine, which makes it possible to break down the lactose contained in dairy products. Insufficient lactase production may be genetically determined. Two single nucleotide polymorphisms responsible for the persistence of lactase activity in adulthood have been found in the European population.
Celiac disease is one of the autoimmune diseases that mainly affects the mucous membrane of the small intestine. The disease is characterized by intolerance to gliadin, which is part of gluten. Intolerance leads to chronic inflammation of the small intestinal mucosa, leading to chronic diarrhea, fatty stools, vomiting and fatigue. The development of celiac disease is conditioned by the presence of a genetic predisposition. Genetic predisposition is linked to HLA system alleles. Specifically, these are the HLA-DQ2 and HLA-DQ8 haplotypes.
lactose, lactase; polymorphism C / T 13910 and G / A 22018, celiac disease, HLA typing, PCR; Real-time PCR
Zásady pro vypracování
Současný stav dané problematiky: Nutrigenomika rychle rozvíjí nové aspekty znalostí, které mění stávající výzkum v oblasti výživy. Stává se nezbytným pro navrhování a a zkoumání nejlepších dietních doporučení. Nyní se už uznává, že potravinové složky mohou ovlivnit fenotyp regulací genové exprese.
Cíl práce:
1) Teoretická část: Vypracování odborné rešerže na dané téma.
2) Praktická část: Praktické zvládnutí některých molekulárně biologických metod (izolace DNA, PCR a elektroforéza, real-time PCR, PCR RFLP, PCR ARMS).
Hypotézy nebo výzkumné otázky: Jak genetické varice ovlivňují spracování výživy? Jaké genové asociace mají za vznik intolerance? Jaké pohlaví má větší předpoklad k nutričním intolerancím? Do výzkumu budou zařazeni pacienti s podezdřením na nutriční vadu spojenou s genomem.
Metodika: Jedná se o analýzu polymorfismů spojených např: s laktózovou intolerancí a celiakii u danného počtu pacientů. Vzorky DNA budou poskytnuty laboratoří GENLABS s.r.o.
Praktická část obsahuje osvojení si laboratorních, molekulárně biologických postupů, jako je např: izolace DNA, hybridizace, real-time PCR, PCR-RFLP, gelová elektroforéza atd.
Předpokládanné využití v praxi: K navržení nejvhodnějšího dietního plánu. Zjištění zda se jedná o genetický problém nebo imunologický.
Zásady pro vypracování
Současný stav dané problematiky: Nutrigenomika rychle rozvíjí nové aspekty znalostí, které mění stávající výzkum v oblasti výživy. Stává se nezbytným pro navrhování a a zkoumání nejlepších dietních doporučení. Nyní se už uznává, že potravinové složky mohou ovlivnit fenotyp regulací genové exprese.
Cíl práce:
1) Teoretická část: Vypracování odborné rešerže na dané téma.
2) Praktická část: Praktické zvládnutí některých molekulárně biologických metod (izolace DNA, PCR a elektroforéza, real-time PCR, PCR RFLP, PCR ARMS).
Hypotézy nebo výzkumné otázky: Jak genetické varice ovlivňují spracování výživy? Jaké genové asociace mají za vznik intolerance? Jaké pohlaví má větší předpoklad k nutričním intolerancím? Do výzkumu budou zařazeni pacienti s podezdřením na nutriční vadu spojenou s genomem.
Metodika: Jedná se o analýzu polymorfismů spojených např: s laktózovou intolerancí a celiakii u danného počtu pacientů. Vzorky DNA budou poskytnuty laboratoří GENLABS s.r.o.
Praktická část obsahuje osvojení si laboratorních, molekulárně biologických postupů, jako je např: izolace DNA, hybridizace, real-time PCR, PCR-RFLP, gelová elektroforéza atd.
Předpokládanné využití v praxi: K navržení nejvhodnějšího dietního plánu. Zjištění zda se jedná o genetický problém nebo imunologický.
Seznam doporučené literatury
LUCINI, Luigi, et al. Nutrigenomics and public health. In: Agri-Food Industry Strategies for Healthy Diets and Sustainability. Academic Press, 2020. p. 219-233.
CAROLI, A. M.; CHESSA, S.; ERHARDT, G. J. Invited review: Milk protein polymorphisms in cattle: Effect on animal breeding and human nutrition. Journal of dairy science, 2009, 92.11: 5335-5352.
FAN, Yongming, et al. Advances in molecular biology of Paeonia L. Planta, 2020, 251.1: 23.
PAOLONI-GIACOBINO, A.; GRIMBLE, R.; PICHARD, C. Genomic interactions with disease and nutrition. Clinical Nutrition, 2003, 22.6: 507-514.
DESIERE, Frank. Towards a systems biology understanding of human health: Interplay between genotype, environment and nutrition. Biotechnol Annu Rev, 2004, 10.10: 51-84.
Seznam doporučené literatury
LUCINI, Luigi, et al. Nutrigenomics and public health. In: Agri-Food Industry Strategies for Healthy Diets and Sustainability. Academic Press, 2020. p. 219-233.
CAROLI, A. M.; CHESSA, S.; ERHARDT, G. J. Invited review: Milk protein polymorphisms in cattle: Effect on animal breeding and human nutrition. Journal of dairy science, 2009, 92.11: 5335-5352.
FAN, Yongming, et al. Advances in molecular biology of Paeonia L. Planta, 2020, 251.1: 23.
PAOLONI-GIACOBINO, A.; GRIMBLE, R.; PICHARD, C. Genomic interactions with disease and nutrition. Clinical Nutrition, 2003, 22.6: 507-514.
DESIERE, Frank. Towards a systems biology understanding of human health: Interplay between genotype, environment and nutrition. Biotechnol Annu Rev, 2004, 10.10: 51-84.