Předmět: Cytogenetika

« Zpět
Název předmětu Cytogenetika
Kód předmětu KMB/604
Organizační forma výuky Přednáška + Cvičení
Úroveň předmětu Magisterský
Rok studia nespecifikován
Četnost výuky V každém akademickém roce, jen v zimním semestru.
Semestr Zimní
Počet ECTS kreditů 6
Vyučovací jazyk čeština
Statut předmětu Povinný
Způsob výuky Kontaktní
Studijní praxe Nejedná se o pracovní stáž
Doporučené volitelné součásti programu Není
Vyučující
  • Hejníčková Martina, RNDr.
  • Koutecký Petr, Mgr. Ph.D.
  • Zrzavá Magda, RNDr. Ph.D.
Obsah předmětu
Obsah přednášek: 1) Cytogenetika: definice, historie, význam, nástroje, základní pojmy 2) Kondenzace a modulace chromatinu: kondenzace chromosomu, chromosomální teritoria, euchromatin, heterochromatin, histony a jejich modifikace, metylace DNA, nekódující RNA 3) Struktura chromosomu: centromery (struktura, funkce, monocentrické vs. holokinetické chromosomy, kinetochor), telomery (struktura, funkce, Hayflickův limit, telomeráza a její role ve stárnutí a rakovině), organizátor jadérka (NOR) 4) Buněčný cyklus a mitóza: průběh buněčného cyklu a jeho regulace, mitóza (funkce, fáze, dělící vřeténko, kohesin), cytokineze 5) Meióza: funkce, fáze, synaptonemální komplex, rekombinační noduly, crossing-over, genová konverze, invetovaná a achiasmatická meióza 6) Gamety: gametogeneze a oplození u rostlin a živočichů, in vitro oplození u člověka, paraspermie, partenogeneze, gynogeneze 7) Pohlavní chromosomy: definice, typy, evoluce, role v determinaci pohlaví, haplodiplodie, environmentální determinace pohlaví, symbionti manipulující pohlaví 8) Chromosomy a ontogeneze: štětkovité chromosomy, polytenní chromosomy, polyploidizace, amplifikace genů, přestavby genomu (VDJ rekombinace, redukce chromatinu), odstraňování chromosomů (eliminace chromosomu X, eliminace paternálního genomu) 9) Chromosomální aberace: euploidie (příčiny, typy, role v evoluci a zemědělství), aneuploidie (příčiny, typy), strukturální aberace (příčiny, typy, role v evoluci a lidském zdraví), diagnostika (výměna sesterských chromatid, test křídelních skvrn) 10) Chromosomy člověka: lidský karyotyp, euploidie a aneuploidie u člověka (příčiny, syndromy), strukturální aberace (typy a syndromy), prenatální diagnostika (význam, metody) 11) Cytogenetické metody: příprava chromosomálních preparátů, selektivní barvení, izolace jednotlivých chromosomů, elektronová mikroskopie, fluorescenční in situ hybridizace (typy, využití, principy), C0t analýza, 12) Evoluce genomu: velikost genomu (paradox hodnoty C, složení genomu, mobilní elementy, dopad velikosti genomu), evoluce karyotypu (počet chromosomů, robertsonovské fúze, rozpady chromosomů, meiotický drive, inverze, B chromosomy) Obsah cvičení: Demonstrace mitotických chromosomů člověka, sestavení karyotypu. Příprava preparátů meiotických chromosomů sarančat. Příprava preparátů polytenních chromosomů drozofily a pakomárů. Demonstrace inaktivního pohlavního chromosomu X na preparátech somatických buněk člověka. Detekce sex chromatinu na preparátech polyploidních buněk motýlů. Barvení preparátů z kultivovaných lymfocytů člověka proužkovacími a selektivními technikami. Demonstrace fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a zpracování digitálních snímků chromosomů.

Studijní aktivity a metody výuky
Monologická (výklad, přednáška, instruktáž), Laboratorní práce
  • Příprava na zkoušku - 50 hodin za semestr
  • Domácí příprava na výuku - 50 hodin za semestr
  • Účast na výuce - 52 hodin za semestr
Výstupy z učení
Smyslem přednášky je poskytnout studujícímu podrobné informace o organizaci genomu, struktuře a funkci chromosomů, o metodách jejich studia a o průběhu mitotického a meiotického dělení jader s důrazem na jejich význam pro přenos genetické informace na somatické i zárodečné úrovni. Přednáška zahrnuje i molekulárně-biologické aspekty funkční organizace chromosomů.
Studenti získají znalosti o základních procesech spojených s fungováním buněčného jádra, struktuře a evoluci genomu a aspektech lidské cytogenetiky.
Předpoklady
Základní znalosti z genetiky a buněčné biologie (doporučené prerekvizity: KMB/240 Genetika, KMB/023 Základy buněčné biologie, KMB/601 Biologie buňky II.).

Hodnoticí metody a kritéria
Písemná zkouška

K úspěšnému absolvování kurzu je potřeba účast na cvičení (max. 1 absence) a napsání závěrečné písemné zkoušky minimálně na 70%.
Doporučená literatura
  • Alberts B., et al. Základy buněčné biologie. Ústí nad Labem, 2005.
  • SNUSTAD D. P., SIMMONS M. J. Genetika. Masarykova univerzita Brno, 871 s., 2009.
  • THOMPSON, T. Klinická genetika. Praha, Triton, 396 s., 2004. ISBN 80-7254-475-6.


Studijní plány, ve kterých se předmět nachází
Fakulta Studijní plán (Verze) Kategorie studijního oboru/specializace Doporučený ročník Doporučený semestr