|
Vyučující
|
|
|
|
Obsah předmětu
|
Základy klinické cytogenetiky: normální karyotyp člověka, vrozené aberace chromosomů, indikace k prenatálnímu i postnatálnímu vyšetření karyotypu. Metody prenatální diagnostiky vrozených chromosomových aberací, prenatální skríningová vyšetření. Klinické příznaky vrozených chromosomových aberací. Získané aberace chromosomů, syndromy se zvýšenou instabilitou chromosomů. Současné možnosti a znalosti o genové terapii a mapování lidského genomu. Základy onkogenetiky. Genetické vyšetření nádorů a genetické vyšetření a poradenství u hereditárních malignit. Dědičné poruchy metabolismu, vyšetřovací možnosti, prenatální a postnatální diagnostika, léčba. Klinická genetika, indikace vyšetření v genetické poradně, typy dědičnosti, příklady častějších genetických chorob a vrozených vývojových vad, jejich diagnostika, klinické příznaky, možnosti prenatální diagnostiky. Prenatální diagnostika metodami molekulární genetiky. Primární a sekundární prevence v lékařské genetice. Genetické poradenství u poruch reprodukce, reprodukční medicína, preimplantační genetická diagnostika. Známé teratogeny v graviditě, možnosti genetického poradenství a vyšetření. Příklady monogenně dědičných chorob, jejich diagnostika, klinické příznaky, možnosti prenatální diagnostiky. Genetické poradenství u poruch reprodukce, reprodukční medicína, preimplantační diagnostika. Etické problémy, vyvolané pokroky v genetice, právní normy.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
Monologická (výklad, přednáška, instruktáž)
- Domácí příprava na výuku
- 65 hodin za semestr
- Příprava na zkoušku
- 60 hodin za semestr
- Účast na výuce
- 26 hodin za semestr
|
|
Výstupy z učení
|
Cílem je seznámit se současným stavem a perspektivami lidské genetiky, dědičnými chorobami, cytogenetickými a molekulárně cytogenetickými metodami, metodami molekulárně diagnostickými, možnostmi prenatální diagnostiky v lékařské genetice a s etickými i právními normami v lékařské genetice.
Student získá přehled o různých aspektech genetiky člověka, tedy typech a příčinách početních a strukturních chromosomálních aberací a jejich následcích, metodách využívaných v prenatální, postnatální a nádorové diagnostice, genetickém poradenství a souvisejících etických problémech.
|
|
Předpoklady
|
Základní znalosti z genetiky.
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
Ústní zkouška
K úspěšnému absolvování kurzu je potřeba složit ústní zkoušku sestávající ze tří otázek, správně odpovědět minimálně na dvě.
|
|
Doporučená literatura
|
-
SNUSTAD D. P., SIMMONS M. J. Genetika. Masarykova univerzita Brno, 871 s., 2009.
-
THOMPSON, T. Klinická genetika. Praha: Triton, 2004.
|