Základy genetiky Přednášky (po 2 hodinách) 1. Genetika jako vědní obor - historie, tři velké milníky genetiky, genetika a evoluce, úrovně genetické analýzy, genetika v lékařství a v primární péči, genetika ve společnosti (genetika a právo). 2. Základní principy mendelovské dědičnosti: Mendelovo studium dědičnosti, Mendelovy zákony (princip dominance a princip segregace), princip nezávislé kombinace a vazba genů, aplikace Mendelových principů (Punnetovy tabulky, metoda větvení, metoda pravděpodobnosti), chí - kvadrát, Mendelovy principy v genetice člověka (rodokmeny, Mendelovská segregace v lidských rodinách). 3. Rozšíření Mendelovské dědičnosti: alelové varianty a funkce genů, působení genů (genotyp versus fenotyp), vliv prostředí, penetrance a expresivita, genové interakce, epistáze, pleiotropie, inbriding. 4.Chromozómové základy mendelovské dědičnosti: lidský genom, autozomy, gonozomy, chromozómová teorie dědičnosti, formy dědičnosti - příklady autozomální a pohlavně vázané dědičnosti, pohlavní chromozomy a determinace pohlaví, lyonizace, onemocnění vázaná na pohlaví. Geneticky podmíněné choroby: monogenní, multifaktoriální, vzniklé v důsledku chromozomálních aberací. 5. Nukleové kyseliny a molekulární struktura chromozómů: struktura a funkce DNA a RNA, struktura chromozómů u eukaryot a prokaryot, replikace DNA, transkripce a úpravy RNA, translace a genetický kód, definice genu, vazba, crossing-over a chromozomové mapování u eukaryot. 6. Rozmnožování buněk a modelové organismy v genetice: buňky a chromozómy, mitóza, meióza, modelové organismy v genetickém výzkumu, kultivace lidských buněk, kmenové buňky a jejich využití. 7. Mutace, oprava DNA a rekombinace: genetická variabilita, definice a rozdělení mutací, vznik mutací, molekulární podstata mutací, fenotypové účinky mutací, změny v počtu a struktuře chromozómů, příklady nejznámějších VVV. 8. Klinická cytogenetika: poruchy autozomů a pohlavních chromozomů: autozomální poruchy, Downův syndrom, trizomie 18 chromozómu, trizomie 13 chromozómu, syndromy způsobené delecemi autozómů, mikrodelční syndromy, abnormality pohlavních chromozómů, chromozóm X, chromozóm Y, Klineferterův syndrom, Syndrom XYY, Trizomie X, Turnerův syndrom, poruchy vývoje pohlavních žláz a pohlavních znaků. 9. Molekulární a biochemická podstata genetických chorob: enzymové defekty, poruchy metabolismu aminokyselin (fenylketonurie), poruchy metabolismu purinů (Lesch-Nyhanův syndrom), lysozómové střádavé poruchy (Tay Sachsova choroba), defekty receptorových proteinů (familiární hypercholesteroémie), poruchy transportu (cystická fibróza), poruchy strukturních proteinů (Duchennova muskulární dystrofie a Beckerova muskulární dystrofie). 10. Genetická podstata rakoviny: přehled malignit, biologie nádorů, pojem onkogen a tumor-supresorový gen, rakovina a buněčný cyklus, rakovina a programovaná buněčná smrt, chromozómové přestavby a rakovina, dědičné nádory a Knudsonova hypotéza dvou zásahů, nejznámnější onkogeny a tumor supresorové geny a s nimi spojené malignity (TP53, BRCA1, BRCA2, Rb1, MSH2, MLH1, CDKN2A a CDK4), syndromy s chromozómovou nestabilitou, vybrané hematologické malignity. 11. Genetické testy a prediktivní genetika, genetické poradenství a stanovení rizika, prenatální a preimplantační diagnostika, léčba genetických chorob, farmakogenetika a farmakogenomika, nutrigenetika a imunogenetika. 12. Genomika: úvod do genomiky, genetické mapy, cytogenetické mapy, fyzické mapy, poziční klonování, projekt lidský genom, analýza funkce genomu, komparativní genomika, prokaryotický genom, genom chloroplastů a mitochondrií, eukaryotický genom. 13. Genetika populací a evoluční genetika: stanovení alelových četností, přírodní výběr. 14. Náhodný genetický posun, genetická rovnováha, evoluční teorie, molekulární evoluce, speciace, evoluce člověka. Semináře (čtyřhodinové lekce) : 1. - 2. Chromozomy a jejich změny v průběhu jaderných dělení. 3. Mendelovy zákony, genotypové a fenotypové poměry, různé typy prop
|
-
BRDIČKA R., DIDDEN W. Genetika v klinické praxi II. GHC Praha, 2015. ISBN 978-80-7492-182-7.
-
BRDIČKA R. Genetika v klinické praxi. GHC Praha, 2014. ISBN 978-80-7492-106-3.
-
Hatina, Jiří; Sykes, Brian D. Lékařská genetika : problémy a přístupy. 1. vyd. Praha : Academia, 1999. ISBN 80-200-0700-8.
-
Michalová, Kyra. Úvod do lidské cytogenetiky. 1. vyd. Brno : Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví, 1999. ISBN 80-7013-281-7.
-
Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F.; Thompson, Margaret Wilson,; Thompson, James S.; Goetz, Petr. Klinická genetika : Thompson & Thompson : 6. vyd.. 6. vyd. Praha : Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.
-
Primrose, S. B. Principles of genome analysis : a guide to mapping and sequencing DNA from different organisms. 2. ed. Oxford : Blackwell Science, 1998. ISBN 0-632-04983-9.
-
Rosypal S. Úvod do molekulární biologie I., II., III. díl a dodatek.. ROSYPAL S.:., 1996. ISBN 80-902562-4-4.
-
Řehout, Václav; Čítek, Jindřich,; Hradecká, Eva. Genetika II. 1. vydání. České Budějovice : Jihočeská univezita, Zemědělská fakulta, 2005. ISBN 80-7040-774-3.
-
Snustad, D. Peter; Simmons, Michael J.,; Matalová, Anna,; Relichová, Jiřina,; Mendel, Johann Gregor. Genetika. Vyd. 1. Brno : Masarykova univerzita, 2009. ISBN 978-80-210-4852-2.
-
Sršeň, Štefan; Sršňová, Klára. Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. 4., preprac. a rozš. vyd. Martin : Osveta, 2005. ISBN 80-8063-185-9.
-
Strachan, Tom; Read, Andrew P. Human molecular genetics. 1st ed. Oxford : Bios, 1996. ISBN 1-872748-69-4.
-
Strickberger, Monroe W.; Schmieger, Horst; Schmidt, Christine. Genetik. 3. Aufl. München : Carl Hanser, 1988. ISBN 3-446-14663-6.
-
ŠKVOR J., PRŮCHOVÁ Š. Základy klinické genetiky pro pediatrickou praxi. Mladá fronta a.s, 2014. ISBN 978-80-204-3413-5.
|