1. Úvod do klinické genetiky ? postavení oboru ve zdravotnictví, genetika a genomika v medicíně. 2. Principy dědičnosti a molekulární podstata genetických chorob. 3. Molekulárně genetické metody ? PCR, real-time PCR, Sangerovo sekvenování, fragmentová analýza, MLPA (multiplex qRT-PCR), mikročipy. 4. Moderní technologie - droplet PCR (ddPCR), HRM analýza, RNA-sekvenování, methylome profiling, NGS metody (klasifikace NGS - Illumina, PacBio, Oxford Nanopore). 5. Cytogenetika a cytogenomika ? kultivace buněk, příprava a barvení chromosomových preparátů, karyotyp, FISH, chromozomové mikroarray, celogenomové sekvenování zaměřené na strukturní varianty, optické mapování genomu 6. Genetická diagnostika v klinické praxi ? dědičná onemocnění, prenatální a postnatální diagnostika. 7. Onkogenetika a nádorová cytogenomika. 8. Farmakogenetika a personalizovaná medicína. 9. Interpretace genetických nálezů ? varianty nejasného významu, klasifikace mutací, reporting, standardizované zápisy genetických nálezů, mezinárodní nomenklatury (HUGO Gene Nomenclature, ISCN) 10. Genetické poradenství, etické a právní aspekty, komunikace s pacientem a kliniky. Laboratorní blok I ? Cytogenetika (4h, karyotypizace, mikroskopie, FISH ? demonstrace). Laboratorní blok II ? Molekulární genetika (4h, PCR, fragmentová analýza, MLPA, základní bioinformatika NGS dat ? demonstrace/práce s datasetem). Stáž v klinicko-genetickém pracovišti (5 hodin, seznámení s diagnostickými algoritmy, laboratorním workflow, interpretací a mezioborovou komunikací).
|
Anotace předmětu: Poskytnout studentům ucelené znalosti z oblasti molekulární genetiky, cytogenetiky a klinické genetiky. Naučit studenty rozumět principům dědičnosti a patogenetickým mechanismům genetických chorob. Seznámit s diagnostickými metodami využívanými v současné klinické praxi (karyotypování, FISH, MLPA, mikročipové technologie, NGS). Rozvíjet dovednosti v interpretaci genetických nálezů a schopnost mezioborové komunikace s klinickými genetickými pracovišti. Přiblížit základy genetického poradenství včetně etických a právních aspektů.
|
-
BRDIČKA R.: Genetika v klinické praxi. ?GHC Praha, 2014. ISBN 978-80-7492-106-3, ISBN 978-80-7492-107-0.
-
Korf, Bruce R. a Dorian J. Pritchard. Základy lékařské genetiky. Překlad, 2. české vyd. Praha: Galén, 2021. ISBN 978-80-7492-513-9.
-
Maříková T., Seemanová E. Klinická genetika. Praktické aplikace. Praha: Karolinum; 2014. 60 s. ISBN 978-80-2462-318-4..
-
Nussbaum R., McInnes R., Willard H. Klinická genetika. 6. vydání. Praha: Triton; 2010. 492 s. ISBN 978-80-7254-475-2..
-
Nussbaum, Robert L., Roderich R. McInnes a Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine [online]. 2nd ed. Philadelphia: Elsevier, 2023 [cit. 2025-10-21]. ISBN 978-0323547628..
-
ŠKVOR J., PRŮCHOVÁ Š.: Základy klinické genetiky pro pediatrickou praxi.? Mladá fronta a.s., 2014. ISBN 978-80-204-3413-5.
-
Turnpenny, Peter D., Sian Ellard a Ruth Cleaver. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics [online]. 16th ed. Amsterdam: Elsevier, 2021 [cit. 2025-10-21]. ISBN 9780702079665..
|