Předmět: Molekulární diagnostické metody v lékařské genetice

» Seznam fakult » FPR » KME
Název předmětu Molekulární diagnostické metody v lékařské genetice
Kód předmětu KME/084
Organizační forma výuky Přednáška + Cvičení
Úroveň předmětu Magisterský
Rok studia nespecifikován
Četnost výuky V každém akademickém roce, jen v letním semestru.
Semestr Letní
Počet ECTS kreditů 4
Vyučovací jazyk čeština
Statut předmětu nespecifikováno
Způsob výuky Kontaktní
Studijní praxe Nejedná se o pracovní stáž
Doporučené volitelné součásti programu Není
Vyučující
  • Riegert Bystřická Dagmar, Mgr. Ph.D.
Obsah předmětu
Obsah přednášek: MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE V KLINICKÉ DIAGNOSTICE, DETEKCE BIOMARKERŮ 1. Metody molekulární biologie v klinické praxi PCR/real-time PCR. 2. Metody molekulární biologie v klinické praxi microarray/NGS. 3. Preimplantační diagnostika, různé přístupy pro vyšetření embrya, embryologie. 4. Prenatální diagnostika, biochemické markery, invazivní/neinvazivní screening, fetální DNA. 5. Postnatální molekulárně-genetická diagnostika, vrozené/získané mutace, analýza SNP, CNV. 6. Onkogenetika a onkomarkery, zobrazovací metody v onkologii. 7. Hematoonkologie, molekulární cytogenetika, hematologie. 8. Farmakogenomika a biomarkery ovlivňující metabolismus léčiv. 9. Imunogenetika, transplantační imunologie, genetická regulace imunitních reakcí a příčiny autoimunitních onemocění. 10. Mikrobiologie a virologie diagnostické metody založené na principu PCR. Obsah cvičení: Praktický kurz bude probíhat v rámci pracoviště laboratoře Genlabs s.r.o. lokalizované v areálu polikliniky Medipont v Českých Budějovicích. Praktická část se bude skládat z izolace DNA z periferní krve nebo stěru z bukální sliznice, metody PCR popř. restrikčního štěpení, elektroforetické detekce PCR produktu na agarózovém gelu, interpretace výsledků. V rámci teoretické části budou studentům vysvětleny principy molekulárně genetických diagnostických přístupů, jako jsou PCR ARMS, RFLP PCR, reverzní hybridizace, array CGH, SNP array, next generation sequencing a další vzhledem k rozvoji oboru molekulární biologie.

Studijní aktivity a metody výuky
Monologická (výklad, přednáška, instruktáž), Demonstrace, Laboratorní práce
  • Domácí příprava na výuku - 20 hodin za semestr
  • Účast na výuce - 68 hodin za semestr
  • Příprava na zkoušku - 30 hodin za semestr
Výstupy z učení
V rámci kurzu si studenti prakticky vyzkouší metodu PCR-ARMS nebo PCR RFLP. Teoreticky budou seznámeni s principy a s možnostmi využití moderních metod molekulární biologie pro specializovanou diagnostiku dědičných nebo získaných onemocnění.
Student se seznámí s využitím metod molekulární biologie pro diagnostiku a léčbu genetických onemocnění.
Předpoklady
Základní znalosti z genetiky a molekulární biologie (absolvované kurzy Genetika a Molekulární biologie)

Hodnoticí metody a kritéria
Test

Prezence na cvičeních alespoň 80% Složení ústní zkoušky - zodpovědět minimálně 2 otázky ze 3
Doporučená literatura
  • Dorian J. Pritchard, Bruce R. Korf: "Základy lékařské genetiky" Prof. MUDr. Petr Goetz, CSc., a kol., Galén 2007, ISBN 978-80-7262-449-2.
  • Hatina J. - Sykes B.: Lékařská genetika, Academia Praha 1999.
  • Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F.: Klinická genetika, Thompson and Thompson, 6. vydání, Triton 2004.
  • Šmarda J. a kol.: Metody molekulární biologie, Nakladatelství MU Brno 2005.


Studijní plány, ve kterých se předmět nachází
Fakulta Studijní plán (Verze) Kategorie studijního oboru/specializace Doporučený ročník Doporučený semestr