|
Vyučující
|
|
|
|
Obsah předmětu
|
Obsah přednášek: Úvod do reprodukce člověka. Reprodukční systém muže a ženy. Tvorba gamet. Fertilizace. Vývoj plodu. Infertilita. Asistovaná reprodukce. Vybrané aspekty asistované reprodukce a reprodukční genetiky. Genetické poradenství. Preimplantační genetická diagnostika. Prenatální diagnostika ? biochemický screening molekulárně genetických znaků v průběhu gravidity. Ultrazvuková diagnostika závažných vrozených genetických vývojových vad. Základní cytogenetické a molekulární metody prenatální diagnostiky. Prenatální diagnostika chromozomálně podmíněných vad. Prenatální diagnostika cytogenetických a molekulárně genetických defektů z fetálních buněk v periferní krvi matky. Prenatální genetická diagnostika dědičných poruch metabolismu. Molekulárně genetická diagnostika v prenatální genetické prevenci vrozených vývojových vad a chorob. Základy fetální medicíny z pohledu genetika. Etické problémy reprodukční genetiky člověka.
|
|
Studijní aktivity a metody výuky
|
Monologická (výklad, přednáška, instruktáž)
- Účast na výuce
- 26 hodin za semestr
- Domácí příprava na výuku
- 30 hodin za semestr
- Příprava na zkoušku
- 30 hodin za semestr
|
|
Výstupy z učení
|
Reprodukční genetika člověka zaujímá přední místo v rámci klinické genetiky. Z praktického hlediska je jedním z nejdůležitějších genetických oborů v prevenci genetických patologických stavů a je nenahraditelná v primární i sekundární prevenci. Cílem kurzu je seznámit se základními metodami reprodukční genetiky a asistované reprodukce, jež zaujímají přední místo v léčbě neplodnosti a prevenci dědičných poruch. Dalším cílem je poskytnout souhrnný přehled o současném stavu a možnostech preimplantační a prenatální diagnostiky ? to představuje uvedení do problematiky genetické konzultace, biochemické a ultrazvukové diagnostiky genetických poruch, dále cytogenetické a molekulární genetické diagnostiky nejzávažnějších dědičných chorob až po možnou prevenci a léčbu.
Studenti získají komplexní přehled o vzniku a vývoji embryí, o průběhu celého těhotenství (intrauterinní vývoj embrya/plodu), prenatálních a preimplantačních testech, vzniku, zjišťování a řešení vrozených vývojových vad, a problematice asistované reprodukce.
|
|
Předpoklady
|
Základní znalosti z vývojové biologie a genetiky.
|
|
Hodnoticí metody a kritéria
|
Písemná zkouška
úspěšnému absolvování kurzu je potřeba získat minimálně 70% bodů ze závěrečné písemné zkoušky.
|
|
Doporučená literatura
|
-
Robert Nussbaum, Roderick McInnes, Huntington Willard. THOMPSON & THOMPSON GENETICS IN MEDICINE.
-
THOMPSON, T. Klinická genetika. Praha: Triton, 2004.
|